ΕΞΩΣΩΜΑΤΙΚΗ ΓΟΝΙΜΟΠΟΙΗΣΗ

Η Προεμφυτευτική Γενετική Διάγνωση (ΠΓΔ) προσφέρει τη δυνατότητα γενετικής διάγνωσης και μεταφοράς στη μήτρα μόνο των υγιών από τα έμβρυα που προέκυψαν από εξωσωματική γονιμοποίηση (in vitro fertilization "IVF"). Η όλη διαδικασία είναι σήμερα εφικτή λόγω της εξέλιξης τριών διαφορετικών τομέων της βιοτεχνολογίας: την εξωσωματική γονιμοποίηση, την εμβρυολογία και τη γενετική διάγνωση. Προϋποθέσεις για την εφαρμογή ΠΓΔ είναι να αντιμετωπίζει το ζευγάρι τον κίνδυνο μεταβίβασης κάποιου γενετικού νοσήματος ή συγκεκριμένης χρωμοσωμικής διαταραχής στο έμβρυο και παράλληλα:

α) να είναι υποχρεωμένο να καταφύγει σε μεθόδους υποβοηθούμενης αναπαραγωγής λόγω υπογονιμότητας ή

β) να έχει ιστορικό πολλαπλών διακοπών κυήσεων μετά από προγεννητική διάγνωση με παθολογικό αποτέλεσμα ή

γ) να πάσχει η σύζυγος από κάποιο χρόνιο νόσημα με κίνδυνο επιβάρυνσης της γενικής της κατάστασης από διακοπή μιας κύησης (π.χ. μεσογειακή αναιμία), ή

δ) να προβάλλονται ηθικοί-θρησκευτικοί ενδοιασμοί για διακοπή κύησης, όταν κατά τον προγεννητικό έλεγχο αποκαλύπτεται παθολογικό έμβρυο.

Η ΠΓΔ εφαρμόζεται σήμερα τόσο για την αποφυγή χρωμοσωμικών ανωμαλιών (ανευπλοειδίες, μεταθέσεις, ελλείμματα, αναστροφές) όσο και μονογονιδιακών νοσημάτων (φυλοσύνδετα, αυτοσωμικά υπολειπόμενα, αυτοσωμικά επικρατητικά, μιτοχονδριακά).

Προβληματισμοί

Κατά την κλινική εφαρμογή ΠΓΔ αναδεικνύονται κάποια ηθικά διλήμματα και προβληματισμοί, όπως στις ακόλουθες περιπτώσεις:

α) ΠΓΔ με σκοπό τη γέννηση συμβατού αδελφού δότη (HLA typing). Στόχος είναι η μεταμόσχευση σε προϋπάρχον παιδί στην οικογένεια που πάσχει από ανίατη ασθένεια. Τέτοιες ασθένειες μπορεί να είναι διάφορες λευχαιμίες, η αναιμία Fanconi, η β- Μεσογειακή Αναιμία κ.ά. Είναι γνωστό ότι η μεταμόσχευση μυελού των οστών είναι περισσότερο αποτελεσματική και ασφαλής όταν ο δότης έχει συγγενική σχέση με τον πάσχοντα. Όταν δεν υπάρχει αδελφός δότης οι γονείς συχνά καταφεύγουν στην ΠΓΔ. Στο σημείο αυτό όμως προβάλλουν κάποια ηθικά διλήμματα όπως: πόσο ηθικό είναι να εμποδίσεις ένα φυσιολογικό έμβρυο να εξελιχθεί σε ανθρώπινο ον επειδή δεν πληροί το κριτήριο της ιστοσυμβατότητας; ή πόσο επώδυνο ψυχολογικά είναι για το ιστοσυμβατό φυσιολογικό αδερφάκι να γνωρίζει πως ήρθε στον κόσμο, κατά παραγγελία, για να σωθεί κάποιος άλλος και όχι γιατί ο ίδιος ήταν επιθυμητός από τους γονείς του; Υπάρχει όμως και ο αντίλογος, ότι ο συμβατός αδελφός δότης όχι μόνο είναι πολύ επιθυμητός από την οικογένεια, αλλά και ότι επιπροσθέτως η σημαντική του προσφορά, σώζοντας το άρρωστο αδερφάκι του, τον κάνει ακόμα περισσότερο ξεχωριστό στα μάτια των γονιών του και κατά συνέπεια αποδεκτό και αγαπητό από ολόκληρη την οικογένεια. Επιπλέον ακόμη και αν η μεταμόσχευση αποτύχει και το πρώτο παιδί χαθεί, οι γονείς θα έχουν το δεύτερο παιδί για να αγαπούν. Σε καμιά περίπτωση δεν περιμένει κανείς από γονείς που έχουν την ευαισθησία να σώσουν το άρρωστο παιδί τους μπαίνοντας στην επίπονη διαδικασία της ΠΓΔ, να αγνοήσουν τις ανάγκες ενός δεύτερου παιδιού στην οικογένεια ή να μην το αγαπήσουν και αυτό. Ο Οργανισμός Εμβρυολογίας & Ανθρώπινης Γονιμοποίησης στην Αγγλία (HFEA-Human Fertilisation and Embryology Authority, www.hfea.gov.uk) αποδέχεται την ΠΓΑ για HLA ιστοσυμβατότητα μόνο στην περίπτωση των νοσημάτων που και το δεύτερο παιδί έχει κίνδυνο να νοσήσει (π.χ. στην αναιμία Fanconi), όχι όμως για νοσήματα που δεν υπάρχει κληρονομικότητα (π.χ. λευχαιμία ή λέμφωμα). Η θέση αυτή όμως δεν υιοθετείται από άλλες χώρες όπου εφαρμόζεται ΠΓΔ ακόμη και με μόνη ένδειξη την HLA ιστοσυμβατότητα. Πρέπει όμως να τονιστεί ότι στην απόφαση για την επιλογή της ΠΓΔ ως λύση για την εύρεση συμβατού δότη, σημαντικό είναι να συνεκτιμηθεί από την οικογένεια και η πιθανότητα που υπάρχει ώστε να βρεθεί συμβατός αδελφός δότης, αφού η συνδυασμένη διάγνωση (νόσημα και συμβατότητα) μειώνει τα αναμενόμενα ποσοστά των κατάλληλων εμβρύων για εμβρυομεταφορά. Από πρακτικής απόψεως οι αναμενόμενες πιθανότητες είναι 25% για απλή ιστοσυμβατότητα, 18,8% για ιστοσυμβατότητα σε συνδυασμό με υπολειπόμενο μονογονιδιακό νόσημα και μόνο 12,5% για ιστοσυμβατότητα σε συνδυασμό με φυλοσύνδετο νόσημα.

β) ΠΓΔ σε οικογένειες με καρκίνους. Η ΠΓΔ για τον καρκίνο ενδείκνυται μόνο στους διαπιστωμένα κληρονομούμενους καρκίνους όπως του μαστού, του παχέος εντέρου, του συνδρόμου Li-Fraumeni κ.α. Προϋπόθεση για την εφαρμογή ΠΓΔ γενικά στον καρκίνο είναι να υπάρχει οικογενειακό ιστορικό με μέλη της οικογένειας που έχουν νοσήσει για δυο - τρεις γενιές σε νεαρή ηλικία και να είναι χαρακτηρισμένη η γενετική διαταραχή που ευθύνεται για την εμφάνιση της νόσου στην οικογένεια.

γ) ΠΓΔ για γενετικές ασθένειες όψιμης εμφάνισης (late-onset), όπως η νόσος Huntington, Alzheimer κ.ά. Τα νοσήματα αυτά κληρονομούνται με επικρατητικό χαρακτήρα που σημαίνει ότι οι υποψήφιοι γονείς συχνά ζητούν ΠΓΔ όταν σε έναν από τους ίδιους έχει ήδη εκδηλωθεί η νόσος και αντιμετωπίζει μικρό προσδόκιμο επιβίωσης. Επομένως όταν με ΠΓΔ αποκτήσουν ένα φυσιολογικό παιδί, τότε το παιδί αυτό έχει μεγάλη πιθανότητα να χάσει το γονιό του σε ηλικία που ακόμη εξαρτιέται από αυτόν. Δημιουργούνται έτσι διλήμματα πόσο ηθικό είναι να βιώσει ένα παιδί τον πόνο της απώλειας του γονιού του παρ' όλο ότι υπάρχει ο άλλος γονιός δίπλα του. Από την άλλη πλευρά, χωρίς ΠΓΔ, το παιδί πιθανά να έπασχε και το ίδιο από τη νόσο. Επιπρόσθετα για τις δυο παραπάνω ασθένειες η απόφαση των υποψήφιων γονέων για την ΠΓΔ λαμβάνεται με βάση τα σημερινά επιστημονικά δεδομένα που αφορούν στην τρέχουσα ιατρική αντιμετώπιση και θεραπεία του νοσήματος. Έτσι όμως δεν γνωρίζει κανείς τις δυνατότητες που θα υπάρχουν κατά το χρόνο που αναμένεται να εκδηλωθεί η νόσος στους απογόνους τους, δηλαδή σε 20-50 χρόνια.

δ) ΠΓΔ για επιλογή φύλου χωρίς ιατρική ένδειξη-για κοινωνικούς λόγους (social sexing). Η ΠΓΑ για επιλογή φύλου για κοινωνικούς λόγους επίσημα δεν είναι αποδεκτή από τη διεθνή επιστημονική κοινότητα. Παρ' όλα αυτά υπάρχουν πολλοί επιστήμονες που αποδέχονται και υπηρετούν τη θέληση γονέων με πολλά παιδιά του ιδίου φύλου να αποκτήσουν και ένα του αντίθετου φύλου. Στην Ελλάδα το νομοσχέδιο της 10ης Δεκεμβρίου του 2002 που καθορίζει τις προϋποθέσεις για την εφαρμογή ΠΓΔ επιτρέπει την ΠΓΔ φύλου μόνο στην περίπτωση φυλοσύνδετων ασθενειών (Ν. 3305/2005 για την εφαρμογή της ιατρικώς υποβοηθούμενης αναπαραγωγής. Άρθρο 2, παρ. 3. Επιτρέπεται η έρευνα στα ανθρώπινα γονιμοποιημένα ωάρια υπό ειδικές προϋποθέσεις που ορίζονται στα άρθρα 11 και 12. Απαγορεύονται η κλωνοποίηση για αναπαραγωγικούς σκοπούς, η δημιουργία χιμαιρών και υβριδίων και η επιλογή φύλου, εκτός αν πρόκειται να αποφευχθεί σοβαρή κληρονομική νόσος που συνδέεται").

DNA ΔΙΑΓΝΩΣΤΙΚΗ Ι.Κ.Ε.

ΚΕΝΤΡΟ ΜΟΡΙΑΚΟΥ & ΓΟΝΙΔΙΑΚΟΥ ΕΛΕΓΧΟΥ

ΕΛΠΙΔΟΣ ΔΑΓΚΛΗ & ΚΑΡΑΟΛΗ, ΕΜΠΟΡΙΚΟ ΚΕΝΤΡΟ COSMOS, ΚΤΙΡΙΟ Δ΄, ΞΑΝΘΗ

ΤΗΛ & ΦΑΞ: 2541026777

#Ιατρικά